昌都泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四大突变类型，5850元为临床决策提供靶向、免疫、化疗及遗传评估依据。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过分子指纹锁定潜在瘤种并指导治疗。
- 罕见或非主流瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤），无针对性单癌种Panel可用。
- 多原发肿瘤患者，需全面评估各病灶驱动基因以制定综合策略。
- 晚期多线治疗后耐药，需寻找新的靶向或免疫治疗机会。
- 考虑临床试验入组，需提供完整的分子分型报告。
- 预算适中且希望一次检测覆盖靶向、免疫、化疗及遗传风险评估的患者。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对组织或血液（液体活检）样本中的188个实体瘤相关基因进行全面分析。覆盖突变类型包括单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）。基因构成涵盖驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN等约30个）、HRR通路基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个）、MMR错配修复基因（MLH1、MSH2等约5个）、信号通路基因（PIK3CA、AKT等约30个）、染色质重塑基因（ARID1A等约10个）及其他重要基因（NTRK1/2/3、RET等约50个）。可同时评估MSI状态、HRR缺陷及dMMR。但液体活检对早期低肿瘤负荷患者的CNV及融合检测灵敏度有限，阴性结果不能完全排除组织存在靶点。
检测流程
采样灵活，支持组织/蜡块或血液（液体活检）两种方式。血液样本仅需10-20 mL外周血，使用EDTA或专用游离DNA管，无需空腹，冷链运输至实验室。组织样本为常规手术或穿刺剩余标本，无需额外创伤。客户在昌都可通过合作医院或第三方采样点完成采集，亦支持邮寄样本（需符合冷链要求）。
准确性说明
检测基于NGS平台，组织样本灵敏度高，液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好。结果严格经白细胞对照排除克隆性造血干扰。阳性结果明确指向可用靶向药、免疫标志物或遗传风险；阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例所示，明确排除靶向机会，避免无效治疗及副作用，指导医生回归标准化疗或联合免疫方案。检测结果需结合临床影像及病理综合判读，必要时建议组织复测以确认阴性或低丰度突变。
详细流程
- 临床医生评估适应症后开具检测申请单。
- 在昌都合作采样点或病房采集组织/血液样本。
- 样本经冷链运输至中心实验室。
- 实验室进行DNA提取、文库构建及NGS上机测序。
- 生物信息学分析，比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION。
- 生成报告，包含靶向、免疫、化疗及遗传评估。
- 报告经遗传咨询师及临床专家审核签发。
- 医生解读报告并与患者讨论治疗决策，周期约2-3周。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者，这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗？
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤，本检测为泛实体瘤通用版，覆盖188个基因，包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种，能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊（如GIST），专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 我在昌都，这个检测对组织样本有什么特殊要求？蜡块可以吗？
- 组织样本要求为福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）蜡块或新鲜组织切片，需确保肿瘤细胞含量足够（通常建议≥20%）。蜡块是完全可接受的样本类型。同时本检测也支持液体活检（血浆+白细胞），用于无法获取组织或需要动态监测的情况。具体送样前建议咨询实验室确认样本质量要求。
- 我父亲是前列腺癌，检测结果显示HRR阴性，是不是意味着与遗传无关？
- HRR阴性指本次检测未在肿瘤样本中发现BRCA1/2、PALB2、ATM等15个HRR基因的失活突变，提示该患者不适合PARP抑制剂靶向治疗。但HRR阴性不代表没有遗传风险，因为胚系突变结果需要单独看——本报告胚系部分为‘1个，0个致病’，说明未检出明确的遗传性致病突变。但液体活检对胚系突变的检出灵敏度有限，如果家族中有多位前列腺癌/乳腺癌/卵巢癌病史，仍建议遗传咨询并考虑专门的胚系检测。
- 报告阴性，是否意味着没有遗传风险？
- 不一定。本检测胚系分析显示1个变异但非致病，仅表示当前未检出明确的遗传致病突变。但188基因主要聚焦体细胞突变，胚系基因覆盖有限。如果家族中有多位肿瘤患者或年轻发病，建议咨询遗传专科，考虑更全面的胚系检测（如全外显子组）。阴性结果不能完全排除遗传风险。
- 如果检测失败或样本不合格怎么办？
- 样本接收后我们会进行质量评估，若因样本量不足、溶血等原因导致检测失败，会第一时间通知您并免费安排重新采样。液体活检对肿瘤负荷有一定要求，若结果阴性但临床高度怀疑有靶点，我们建议您考虑组织活检复测以获取更全面的信息。
注意事项
- 液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点，必要时需组织复测。
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需由医生综合判断。
- 样本需足量且质量合格，组织样本需含足够肿瘤细胞比例。
- 血液样本需使用专用采血管并避免溶血。
- 本检测不用于健康人群肿瘤筛查。
- 结果可能发现意义不明确的胚系变异（VOUS），临床价值有限。
- 报告周期为NGS常规2-3周，具体以实验室通知为准。
用户评价 (8条，均分5.0)
老公肝癌，多线治疗失败后，抱着最后希望做这个检测。价格上我们早有心理准备，只要能找到办法。万幸检测出MET扩增，有一种靶向药可能有效。虽然药费不菲，但至少有了方向。检测报告成了我们和医生讨论的“硬通货”，感觉这钱花得给了我们继续斗争的“弹药”。
机构回复
读您的评价，我们深感责任重大。在困难时期，一份清晰的报告就是一份希望和武器。我们致力于用精准的检测，为每个家庭在抗癌路上提供更坚实的决策依据。请保持信心！
给家人做的检测，最看重准确性和速度。这次体验很好，流程规范，报告准时。关键是，后来我们拿报告去北京上海问诊，那边的专家对这份报告的检测结果和解读都没有异议，直接作为了会诊依据。这让我们觉得当初的选择很正确。
机构回复
感谢您的分享。获得国内顶尖医疗中心的认可，是对我们检测质量与规范性的最高褒奖。我们会坚持高标准，确保每一位用户的报告都经得起最严格的检验。
检测目的是为了靶向用药参考。售后的价值在于持续性，不仅解读报告，隔了几个月我换了医院，需要重新提供材料，联系他们后很快就又帮我整理了一份适合新医院的摘要报告，服务没有断档。
机构回复
您的治疗过程可能涉及不同阶段和医院，我们的服务理应伴随全程。能持续为您提供支持，我们义不容辞。祝您治疗顺利！
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时，他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传，说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识，让我觉得不是光嘴上说重视隐私，而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输，是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节，我们将继续保持这份严谨。
第一次接触基因检测，很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事，而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询，果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷，正是希望帮助用户建立基本认知，从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与！
母亲肺癌，化疗效果不好，医生建议做基因检测找靶向药机会。当时很着急，怕等太久耽误病情。结果从送样到出报告，总共9天，比预想快！而且报告里推荐的几个药物，医生看了也说很有参考价值，现在已经用上其中一种了，希望有效。
机构回复
理解您在等待过程中的焦虑。我们加急处理了您的样本，很高兴没有让您久等。报告能对医生的用药决策产生积极影响，这是对我们工作最好的肯定。祝阿姨治疗有效，早日好转！
给家人做检测，采样是在三甲医院进行的，技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次，搞得我们那两天都不敢出门，怕错过。虽然最后取走了，但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰，我们已经将此问题反馈给合作物流方，要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验，感谢您的宝贵意见。
我父亲是肺癌晚期，医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。从送检到拿到报告，刚好一周，真的比想象中快。报告里明确指出了可用靶点，我们心里一下子有了底，医生也很快据此调整了方案。这个速度对争分夺秒的我们太重要了。
机构回复
非常感谢您的认可。我们深知肿瘤患者家庭的时间非常宝贵，因此始终致力于优化流程、确保在保证结果准确性的前提下，尽快提供报告。很高兴能为您的父亲提供有价值的临床决策支持。
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